華大基因app是一款由深圳華大基因科技服務(wù)有限公司發(fā)行的專注于基因的軟件，該軟件中是有不少的關(guān)于基因的內(nèi)容。是依托于華大基因生物產(chǎn)業(yè)鏈，以基因科技造福人類為使命和愿景；提供專業(yè)可靠的遺傳咨詢、基因檢測等與基因科技相關(guān)服務(wù)。為了讓自己的后代能夠有更加優(yōu)異的基因天賦，能夠在這里購買專業(yè)的產(chǎn)品進行檢測，還有分析和解讀。

軟件介紹

1.用戶通過平臺輕松就可查詢檢測報告，還可為你專業(yè)解讀。

2.平臺提供了一個優(yōu)質(zhì)的購物商場，你可以輕松選購心儀產(chǎn)品。

3.用戶可以感受非常詳細的購物記錄，還有特別全面的檢測報告。

軟件優(yōu)勢

科研項目

全球領(lǐng)先的基因組學(xué)研發(fā)機構(gòu)

文章成果

華大已發(fā)表論文2586篇

學(xué)術(shù)影響

基因科技領(lǐng)域富有創(chuàng)新力的行業(yè)領(lǐng)袖

軟件特色

　檢測：華大基因提供的檢測服務(wù)

手環(huán)：搭配安龍手環(huán)查看你的運動

我的：購買記錄、訂單詳細信息、檢測報告

動態(tài)：華大基因的動態(tài)和基因檢測相關(guān)新聞

軟件功能

　科研項目

全球領(lǐng)先的基因組學(xué)研發(fā)機構(gòu)

　文章成果

華大已發(fā)表論文2586篇

學(xué)術(shù)影響

基因科技領(lǐng)域富有創(chuàng)新力的行業(yè)領(lǐng)袖

更新日志

1、字體適配，修復(fù)已知bug

【近期，網(wǎng)絡(luò)出現(xiàn)冒用華大基因名義的APP，發(fā)布虛假的投資信息騙取用戶錢財。特此聲明：華大基因官方APP從未向社會公眾提供任何關(guān)于股票、股權(quán)、證券、信托或者期貨等投資、融資或理財?shù)犬a(chǎn)品、工具或服務(wù)?！?/p>

常見問題

Q1：華大內(nèi)部數(shù)據(jù)庫PVFD和BGI-GaP是什么？

PVFD數(shù)據(jù)庫在千人基因組第一階段數(shù)據(jù)庫的基礎(chǔ)上，主要添加了東亞人群尤其是中國漢族人突變頻率數(shù)據(jù)，進一步豐富東亞人群（中國人）突變頻率數(shù)據(jù)。

BGI-GaP數(shù)據(jù)庫包括BGI內(nèi)部數(shù)據(jù)庫在內(nèi)的35個數(shù)據(jù)源的基因型-表型（突變-疾病）關(guān)系信息，主要是種族、地域、生活史、原始數(shù)據(jù)庫名稱、變異位點、變異類型、變異所在基因、疾病信息、已發(fā)表文章等信息，有助于發(fā)現(xiàn)特定疾病與遺傳因素、健康狀況、生活方式等的關(guān)系。注意：目前這兩個數(shù)據(jù)庫只提供SNP數(shù)據(jù)，未來升級后會添加InDel數(shù)據(jù)。

Q2：如何實現(xiàn)基因組變異可視化？

基因組可視化軟件 IGV(Integrative Genomics Viewer)是高性能的基因組數(shù)據(jù)可視化工具，能夠幫助使用者同時合并分析不同類型的基因組數(shù)據(jù)，并能靈活放大基因組上的某個特定區(qū)域。

Q3：如何尋找候選變異？

尋找候選變異位點時，可利用變異注釋結(jié)果，關(guān)注非同義突變、剪接突變、移碼突變。1)去除千人基因組數(shù)據(jù)庫中 MAF >=1% 的變異2)去除 NHLBI-ESP6500 European American 群體數(shù)據(jù)庫中 MAF >=1% 的 變異 3)去除 NHLBI-ESP6500 African American 群數(shù)據(jù)庫中 MAF >=1%的變異4) 推 測 變 異 的 致 病 性 。 利 用 SIFT/PolyPhen2/Mutation assessor/Condel/FATHMM 進行打分，預(yù)測某個變異和氨基酸置換是否影響蛋白 功 能 。 如 果 score<=0.05 或 PolyPhen2>=0.909 或 MA score>=1.9 或 Condel = deleterious 或 FATHMM=deleterious，就推測該變異可能是有害變異。

Q4：SNP 篩選所使用的數(shù)據(jù)庫有哪些，怎么篩選?

數(shù)據(jù)庫: dbSNP 、 HapMap8、 1000 Genomes 一般情況下，我們都采用以下過濾標(biāo)準(zhǔn): 1、質(zhì)量值不低于 20; 2、覆蓋深度不低于 4; 3、兩個相鄰 snp 之間的距離不小于 5，如果樣本深度很高(>50X),可以提高過濾條件。

Q5：一般用什么方法來驗證 call SNP 準(zhǔn)確率?

華大炎黃計劃是用 Sanger 測序的方法和芯片分型兩種方法來驗證 SNP 的準(zhǔn)確性的， 因為 Sanger 測序被認為是測序中的金標(biāo)準(zhǔn)。

Q6：唾液采集的方法？

使用DNA Genotek公司的 Oragene•DISCOVER (OGR-500) (For Research) 或 Oragene•Dx (OGD-500) (For Diagnostics) collection kit.保存量及操作方法詳見產(chǎn)品說明書，按照說明書操作保存運輸樣品。

Q7：無創(chuàng)dna查詢

1、請下載華大基因APP，用送檢單上填寫的受檢者手機號碼注冊登錄成功后在我的頁面，點擊我的報告；2、請關(guān)注華大基因醫(yī)學(xué)(D： hadad×官方微信，點擊我的服務(wù)報告查詢，綁定檢測時登記的手機號即可查詢檢測結(jié)果。